Giovanni Poletti

Transcripción

1. 0:16 o eso, nos ha permitido conquistar los cielos.
2. 0:22 Transportar cientos de personas en pocas horas
3. 0:26 entre un continente y otro, y no tenemos alas.
4. 0:32 Hacer naves que transportan miles de toneladas en los océanos
5. 0:37 y no se hunde como una piedra.
6. 0:42 Ahora hacemos estaciones para explorar nuevos mundos.
7. 0:47 Suena trillada la palabra, ¿no?
8. 0:50 Hace más de 40 años estuvimos ahí y trajimos piedras,
9. 0:57 y no una vez, varias veces estuvimos.
10. 1:00 Y ahora pensamos volver a ir, y no solamente a la Luna, a Marte.
11. 1:07 Pero cuando falla, nos puede hacer una vida un infierno.
12. 1:13 Enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, el Parkinson,
13. 1:19 o enfermedades mentales como la esquizofrenia,
14. 1:22 o la manía de depresión,
15. 1:24 pueden hacer que la vida de una persona sea realmente fea.
16. 1:29 Y no solamente para la persona, la familia que está alrededor.
17. 1:34 Ver que ese familiar se está yendo lentamente
18. 1:40 y no lo podemos retener.
19. 1:45 Una persona que antes podía conversar, hablar, vivir con nosotros,
20. 1:49 poco a poco se apaga como una vela.
21. 1:56 ¿Por qué?
22. 1:57 Porque esto, no crean que es poco común, es muy común.
23. 2:00 En el caso de las enfermedades mentales,
24. 2:02 de cada 100 personas que pueden ustedes mirar,
25. 2:05 entre 1 a 3 personas sufre de esquizofrenia o de enfermedad bipolar.
26. 2:11 De cada 10 personas, 4 sufren depresión.
27. 2:19 No es poco común.
28. 2:22 Lo peor de todo, es cuando uno va al médico con una de estas enfermedades mentales,
29. 2:28 el médico tiene que hacer una gran hazaña.
30. 2:31 Para poder llegar a un diagnóstico.
31. 2:34 Porque los síntomas en estas enfermedades mentales
32. 2:37 se sobreponen como se puede ver en esa imagen.
33. 2:41 Imagínense que un médico tenga un paciente que tenga estos síntomas por acá.
34. 2:46 ¿Qué tiene? ¿Qué le doy? ¿Con qué lo trato?
35. 2:49 ¿Qué medicinas le doy?
36. 2:52 Es todo un reto llegar al diagnóstico.
37. 2:55 Ok, es bonito cuando uno cae en el centro de la figurita,
38. 2:58 de cada uno de los colores, pero no siempre es así.
39. 3:01 Tampoco tenemos una prueba en laboratorio como cuando uno va
40. 3:04 y se hace una glucosa en sangre para saber si es diabético.
41. 3:07 No tenemos ninguna prueba así.
42. 3:09 Ni de imágenes, ni de tomografías, ni de resonancias magnéticas
43. 3:13 que puedan 100% decirnos que es tal enfermedad.
44. 3:18 ¿Pero qué sabemos? No estamos tan mal.
45. 3:22 Sabemos que son enfermedades transmitidas genéticamente.
46. 3:27 Cuando hay una persona que sufre una enfermedad mental,
47. 3:31 es muy probable que un familiar muy cercano
48. 3:35 tenga también una enfermedad mental.
49. 3:37 No necesariamente la misma, pero sí, muy cercano,
50. 3:41 a comparación de otras enfermedades.
51. 3:47 Entonces, vamos a ver cuál es el impacto de los genes sobre esta enfermedad.
52. 3:53 ¿Cuánto es el valor del gen para poder llevar a una persona a tener una enfermedad?
53. 3:57 Entonces, el mejor diseño experimental que se hizo hace muchos años
54. 4:01 era explorar en hermanos gemelos y ver en el otro hermano,
55. 4:06 si uno padecía de trastorno bipolar, el otro,
56. 4:08 como comparten el 100% de los genes, tiene que tener la enfermedad.
57. 4:13 Y en el caso de los mellizos, que son hermanos comunes,
58. 4:16 solamente que compartieron el útero, debe tener una chance del 50%
59. 4:21 del otro hermano de tener la misma enfermedad.
60. 4:23 Bueno, nos dimos con la sorpresa que no era así.
61. 4:29 Solamente el 62%, ninguno llegaba al 100%
62. 4:34 y en el otro lado, ninguno alcanzaba el 50%.
63. 4:36 Y entonces, ¿es genético o no? Sí, claro que lo es.
64. 4:40 Por supuesto que lo es.
65. 4:42 Pero no es lo único que desencadena la enfermedad.
66. 4:47 Y eso nos hace las cosas más complicadas.
67. 4:50 Con estos resultados, uno dice, o podemos concluir,
68. 4:54 que definitivamente los genes tienen un valor muy importante.
69. 4:58 Pero sin embargo, hay otro factor, que no es genético,
70. 5:02 que puede disparar la enfermedad.
71. 5:05 Y también lo que hemos aprendido es que no se trata de un solo gen,
72. 5:09 sino que lamentablemente son muchos, y no sabemos cuáles son.
73. 5:13 Ni cuánto de cada uno necesitamos, ni en qué combinación.
74. 5:18 Y estamos trabajando hoy en día en eso.
75. 5:22 Para explicarles y redondear un poco la idea,
76. 5:25 los genes son,
77. 5:29 la información en donde está todo lo que se tiene que hacer
78. 5:33 para que nuestro cuerpo funcione.
79. 5:34 Los genes, al ser transcritos, dan proteínas.
80. 5:39 Y es esta proteína, que son el endofenotipo,
81. 5:41 que no lo podemos ver, pero está ahí,
82. 5:43 produce las características que nosotros vemos, que es el fenotipo.
83. 5:47 Es cuando estas proteínas no funcionan, es que aparecen las enfermedades.
84. 5:53 Entonces, ahora, con lo que les estoy diciendo,
85. 5:55 el ambiente, el entorno en donde se desarrolla la persona,
86. 5:59 puede modular tanto los genes como las proteínas que se pueden haber procesado
87. 6:04 para disparar la enfermedad, aunque antes no existiera.
88. 6:07 Hay un modulador por parte de ahí.
89. 6:09 Y si además ahora agregamos que uno puede tener muchos tickets de lotería,
90. 6:14 la probabilidad de que sea más vulnerable o menos vulnerable
91. 6:18 está en la herencia que recibimos de nuestros padres.
92. 6:23 Bueno, no es una tragedia, pero estamos trabajando
93. 6:26 para poder hacer eso.
94. 6:28 Un proyecto en donde yo estoy participando junto con otros colaboradores
95. 6:31 en todo el mundo.
96. 6:33 Estamos colectando 1000 genes inicialmente.
97. 6:36 Ahora estamos en 2500 genes.
98. 6:39 Muestras de voluntarios de todas partes del mundo,
99. 6:43 por lo menos 70 familias de cada uno de estos lugares,
100. 6:48 han aportado sus genes para poder ver cómo los padres entregan los genes a sus hijos
101. 6:53 y cómo estos los reciben.
102. 6:58 ¿Para qué?
103. 6:59 Para hacer el siguiente paso de lo que se hizo con el mapeo genético
104. 7:05 hace 10 años atrás, más o menos.
105. 7:08 Vamos a hacer un secuenciamiento, ahora ya no tan grosero,
106. 7:10 sino mucho más fino.
107. 7:12 Vamos a encontrar diferencias sutiles o las partes más comunes
108. 7:18 para poder encontrar y entender qué es lo que se produce de cada uno de esos,
109. 7:23 el producto del código genético de cada persona.
110. 7:26 Otro precioso trabajo es este proyecto Candela.
111. 7:31 Es un proyecto que se está haciendo en Latinoamérica.
112. 7:34 Cinco países, 7500 voluntarios.
113. 7:39 Y estamos viendo un experimento que, señores, damas,
114. 7:45 ha empezado hace 100.000 años.
115. 7:49 Y nosotros estamos en el momento preciso,
116. 7:53 en el momento exacto, ideal, para ver qué es lo que está ocurriendo.
117. 7:58 Les cuento.
118. 8:00 Todo empieza acá.
119. 8:02 Cuando el humano salió del África hace 100.000 años,
120. 8:06 cuando hubo un calentamiento global,
121. 8:08 no se asusten, hubo varios,
122. 8:13 el Sahara se convirtió en un lindo bosque y no un desierto,
123. 8:17 abriendo sus puertas para que pueda salir el hombre del África.
124. 8:21 Pero le costó muchos años
125. 8:23 ir poblando lentamente la Tierra,
126. 8:29 ocupándola, expandiéndose.
127. 8:31 En glaciales, cambios de clima, recalentamientos nuevamente,
128. 8:40 explosiones cataclísmicas de un monte,
129. 8:45 de un volcán, el monte Toba,
130. 8:47 casi desaparece la humanidad y dejó 10.000 humanos en todo el planeta.
131. 8:51 No fue lo suficiente para eliminarlos,
132. 8:56 pero impactó sobre nosotros.
133. 8:59 Durante todos esos años,
134. 9:02 el ocupar cada una de estas regiones del planeta
135. 9:06 hizo una presión selectiva sobre nosotros
136. 9:09 y nos hizo modificar genéticamente
137. 9:12 para poder ser adaptados a sobrevivir en estas áreas.
138. 9:18 Y es por eso que existen las razas.
139. 9:21 Son objetos humanos
140. 9:24 que funcionan muy bien en los lugares en donde se adaptaron.
141. 9:31 América no se quedó atrás,
142. 9:32 pero obviamente no llegamos a generar una especie, perdón,
143. 9:35 una raza distinta,
144. 9:37 pero sí modificaciones sutiles genéticas en cada una de esas poblaciones
145. 9:44 mientras estuvimos avanzando,
146. 9:46 ocupando todo el continente americano.
147. 9:49 Pero de pronto,
148. 9:51 en toda esta historia,
149. 9:53 algo pasó.
150. 9:55 En 1942
151. 9:59 llegaron los europeos.
152. 10:03 Un gen que estuvo aislado
153. 10:06 de los genes amerindios
154. 10:08 por casi 70.000 años
155. 10:11 se mezcló de golpe.
156. 10:13 Después llegaron los genes africanos
157. 10:17 que estuvieron separados 100.000 años.
158. 10:19 Y después vinieron los asiáticos
159. 10:21 que estuvieron separados 40.000 años.
160. 10:23 Y cada uno penetró
161. 10:26 con cierta fuerza
162. 10:27 sobre los genes amerindios.
163. 10:31 Y solamente hay 20 generaciones,
164. 10:35 500 años,
165. 10:36 de que ha ocurrido esto.
166. 10:38 ¿Y qué estamos haciendo nosotros?
167. 10:39 Estamos aprovechando para ver cómo
168. 10:42 estos genes se han mezclado,
169. 10:45 esa mistura se está formando
170. 10:46 en este momento sobre nosotros,
171. 10:49 en nuestro continente.
172. 10:53 Tomando fotos,
173. 10:55 para tomar mediciones
174. 10:56 de la forma,
175. 10:57 el fenotipo,
176. 10:58 el color de piel,
177. 11:00 la estatura,
178. 11:00 la talla,
179. 11:01 el peso,
180. 11:02 la circunferencia del cuerpo.
181. 11:05 ¿Para qué?
182. 11:08 Para correlacionarlo con una muestra de sangre
183. 11:10 de cada uno de estos donantes
184. 11:13 y darle al médico una ventaja.
185. 11:17 Cuando uno va
186. 11:19 para ser tratado por una enfermedad,
187. 11:22 debe recibir un tratamiento.
188. 11:24 Si tengo muchas personas
189. 11:25 que padecen la misma enfermedad
190. 11:27 y yo le doy el tratamiento correcto,
191. 11:30 muchos se van a curar.
192. 11:32 Pero hay un subgrupo de personas
193. 11:33 que no mejoran tan rápido.
194. 11:36 Entonces, ¿qué tengo que hacer?
195. 11:38 En muchos de los casos
196. 11:39 es simplemente regular la dosis,
197. 11:40 subirla.
198. 11:42 Pero a su vez hay un subgrupo de personas
199. 11:44 que todavía no responden bien.
200. 11:46 ¿Y qué tengo que hacer?
201. 11:47 Darles un tratamiento adicional.
202. 11:50 Bueno,
203. 11:52 no parece tanta tragedia, pero...
204. 11:54 ¿no sería mucho mejor
205. 11:56 que usted va al médico
206. 11:58 mientras le está explicando sus síntomas
207. 12:00 y el médico va llegando a un diagnóstico,
208. 12:03 pudiese ver los genes que ustedes tienen
209. 12:06 para saber si la medicina que le va a dar
210. 12:08 va a funcionar sobre ustedes bien?
211. 12:11 Por desgracia no hay una lupa que pueda hacer eso.
212. 12:15 ¡Qué bonito!
213. 12:16 Pero sí hay un aparato
214. 12:19 que todo el mundo tiene.
215. 12:22 Un celular con cámara.
216. 12:24 Imagínese que el médico le toma una foto
217. 12:27 mientras está haciendo la parte médica,
218. 12:30 la manda por internet
219. 12:32 y a los pocos instantes recibe esto.
220. 12:36 Una plantilla donde le dice
221. 12:38 tiene tanto de africano,
222. 12:39 tiene tanto de amerindio,
223. 12:40 tiene tanto de europeo,
224. 12:41 tanto de asiático.
225. 12:44 Y por lo tanto
226. 12:45 va a responder bien
227. 12:47 a esto, esto, estos y estos medicamentos.
228. 12:50 No se recomienda este, este y este tratamiento.
229. 12:53 Porque puede ser que no funcione.
230. 12:57 Eso es lo que nosotros ahora conocemos
231. 12:59 como farmacogenética.
232. 13:01 Y es a donde vamos.
233. 13:03 Es a lo que queremos llegar.
234. 13:06 Terapias nuevas, mejores y personalizadas
235. 13:13 para cada uno de ellos.
236. 13:16 Eso es lo que trabajo.
237. 13:18 Eso es lo que estamos haciendo acá en el Perú.
238. 13:21 Participando en un esfuerzo mundial.
239. 13:24 ¿Qué pueden hacer ustedes para ayudarnos?
240. 13:29 No nos vean así.
241. 13:36 Si no, la primera cosa que se le ocurre.
242. 13:40 Pero no, no queremos eso.
243. 13:43 Queremos la prosperidad.
244. 13:45 El motor eléctrico,
245. 13:47 la primera pila atómica,
246. 13:50 la primera vacuna de polio,
247. 13:51 el descubrimiento de la estructura del DNA,
248. 13:54 el inventor o el que desarrolló el primer teléfono celular
249. 13:58 o el que hizo la memoria
250. 14:00 que todos, te aseguro, no me equivoco,
251. 14:02 todos tienen una en el bolsillo.
252. 14:04 O por lo menos un teléfono.
253. 14:06 Todos ellos son iguales que nosotros.
254. 14:10 Solo falta que ustedes quieran hacer algo.
255. 14:13 Gracias.

Transcripción automática. Puede equivocarse, sobre todo con nombres propios.